در سال جاری برای نخستین بار شاهد عرضه رسمی و تأیید‌شده داروی ژن‌درمانی موسوم به Glybera بودیم، که می‌تواند یکی از نقایص ارثی در DNA را درمان کند، اما مشکل اینجاست که این دارو به مبلغ سرسام‌آور ۱ میلیون دلار به فروش می‌رسد، ضمن اینکه هنوز سؤالاتی در مورد نتایج و عوارض جانبی این ترکیب در بین جوامع علمی و پزشکی وجود دارد.
نوشته حمید مقدسی
سال ۲۰۱۶ برای معدود بیماران خوش‌اقبال، دورانی بود که «ژن درمانی» از ایده به عمل تبدیل شد. این فناوری که از مدت‌ها قبل به عنوان روشی برای حذف بیماری‌ها از طریق اصلاح DNA مطرح شده، در سال جاری پیشرفت‌های زیادی را تجربه کرد و به یکی از انقلابی‌ترین و البته پرهزینه‌ترین روش‌های درمانی جهان تبدیل شد.
اما ژن‌درمانی چیست؟ طبق تعریف سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) هر فرایند درمانی که در آن یک ژن جایگزین به بدن فرد اضافه شده، یا یک ژن بیماری‌زا در بدن او غیرفعال شود، در زمره‌ی ژن‌درمانی جای می‌گیرد. برای این کار معمولاً از میلیارد‌ها ناقل حاوی رشته‌های DNA اصلاح شده، برای انتقال دستورات جدید به سلول‌ها استفاده می‌گردد.
این فرایند به نظر پیچیده می‌آید، و در واقعیت نیز همینطور است. ژن‌درمانی برای اولین بار در سال ۱۹۹۰ روی انسان آزمایش شد، اما اثرات جانبی وحشتناک آن باعث شد تا نظریه‌ی اصلاح ژن به آزمایشگاه‌های مخفیانه منتقل گردد، و البته تا به امروز نیز تمام مشکلات و عوارض آن رفع نشده است.
در سال جاری برای نخستین بار شاهد عرضه‌ی رسمی و تأیید‌شده‌ی داروی ژن‌درمانی موسوم به Glybera بودیم، که می‌تواند یکی از نقایص ارثی در DNA را درمان کند، اما مشکل اینجاست که این دارو به مبلغ سرسام‌آور ۱ میلیون دلار به فروش می‌رسد، ضمن اینکه هنوز سؤالاتی در مورد نتایج وو عوارض جانبی این ترکیب در بین جوامع علمی و پزشکی وجود دارد.
اما دانشمندان هیچگاه دست از تلاش بر نداشته‌اند، و کارآفرینان حوزه‌ی زیست‌فناوری نیز به فعالیت خود ادامه می‌دهند تا اثبات کنند که بالاخره به ژن‌درمانی واقعی نزدیک شده‌ایم. در ادامه، تحولات این تکنولوژی را در سال ۲۰۱۶ مرور می‌کنیم.
اولین داروی کامل
رؤیای ژن‌درمانی این است که DNA معیوب را به گونه‌ای اصلاح کند تا فرد دیگر بیمار نباشد، و این کار با نوعی دارو انجام می‌شود. در سال ۲۰۱۶ دانشمندان ایتالیایی در مؤسسه «سن رافائل تلیتون» که در زمینه‌ی ژن‌درمانی فعالیت دارد، گزارشی را منتشر ساخته و از درمان ۱۸ کودک مبتلا به بیماریی نادر اما مرگبار نقص ایمنی موسوم به ADA-SCIDD سخن گفتند.
آن‌ها مغز استخوان این کودکان را بیرون آورده، سپس ژنی را به آن افزودند که آنزیم ADA را در بدن آن‌ها تولید کند، و نهایتاً دوباره مغز استخوان را به جای اولیه بازگرداندند. نحوه‌ی انجام این عملیات در مقاله‌ای اختصاصی تشریح شده است.
این دارو در حال حاضر با نام Strimvelis شناخته شده و مالکیت آن متعلق به کمپانی Glaxo است، محصولی که توسعه و تست آن بیش از ۱۴ سال زمان برده. تأییدیه‌ی این دارو در ماه مه سال جاری در اروپا صادر شد.
تضمین بازگشت پول
ژن‌درمانی چقدر هزینه دارد؟ این سؤال مدت‌هاست که ذهن اقتصاددانان حوزه‌ی سلامت و شرکت‌های سازنده را به خود مشغول کرده. اگر تولیدکنندگان بخواهند از درمان بیماری‌های نادر بوسیله‌ی این داروهای خاص و پرهزینه منفعت کسب کنند، قیمت نهایی سر به فلک خواهد کشید.
قطعاً شرکت‌های بیمه یا نهادهای دولتی هیچگاه زیر بار این هزینه‌ی سرسام‌آور برای عموم مردم نخواهند رفت، و به همین دلیل فعالان این حوزه مجبورند راهکارهای دیگری بیابند.
به عنوان مثال، Glaxo می‌گوید برای درمان با استفاده از Strimvelis مبلغ ۶۶۵,۰۰۰ دلار دریافت خواهد کرد، اما خبر خوب اینکه برای اولین بار، این شرکت نتیجه‌ی ژن‌درمانی را تضمین می‌کند. به عبارت دیگر اگر بیماری فرد درمان نشود، آن‌ها تمام هزینه را به او باز خواهند گرداند.
گام بعدی: درمان هموفیلی
اگر ژن‌درمانی به حوزه‌ی بیماری‌های ارثی رایج‌تر قدم بگذارد، تأثیرات اقتصادی فوق‌العاده‌ای بر جای خواهد گذاشت. برای درک گوشه‌ای از پیامدهای اقتصادی و اجتماعی این روش، کافیست بیماری هموفیلی یعنی نقص در انعقاد خون را در نظر بگیرید.
این بیماری تقریباً از هر ۵,۰۰۰ مَرد، یکی را مبتلا می‌سازد و هزینه‌ی درمان آن بی‌‌‌نهایت زیاد است. بیماران هموفیلی معمولاً از فاکتورهای جایگزین انعقاد خون استفاده می‌کنند که هر ساله بین ۲۰۰ هزار الی یک میلیون دلار برایشان هزینه دارد. بنابراین هموفیلی به منبع درآمد بی‌پایان شرکت‌هایی همچون Bayer تبدیل شده، که سالانه بیش از ۱۰ میلیارد دلار از این فاکتور‌ها را به فروش می‌رسانند.
اما در سال ۲۰۱۶ شرکت «اسپارک» در فیلادلفیا لرزه به اندام کمپانی‌های فوق انداخته و نشان دادند تنها با یک دوز ژن درمانی، می‌توان خونریزی بیماران هموفیلی را متوقف کرده و بیماری آن‌ها را به طور کامل درمان نمود.
بینایی مجدد
این موضوع را می‌توان یکی از جذاب‌ترین ایده‌های سال ۲۰۱۶ به شمار آورد. در ماه فوریه، پزشکانی در ایالت تگزاس تصمیم گرفتند با تزریق ژن جلبک‌های حساس به نور داخل چشم یک فرد نابینا، بیماری او را درمان کنند.
این آزمایش یک ماه بعد انجام شد و برای نخستین بار، ژن کامل یک گونه‌ی زیستی دیگر در انسان به کار رفت. عملیات فوق اولین پژوهش در زمینه‌یاپتوژنتیک، یعنی استفاده از نور و ژن‌درمانی برای کنترل سلول‌های عصبی محسوب می‌شود.
این شرکت اقدام به ساخت دارویی به نام RetroSense نمود که سریعاً از سوی کمپانی داروسازی Allergan خریداری شده و تحت انحصار قرار گرفت.
ویرایش ژن
امروزه ژن‌درمانی صرفاً روی افزودن ژن‌ها تمرکز دارد، یعنی جایگزینی یک ژن معیوب در DNA بیمار با نمونه‌ی سالم. اما اگر لازم باشد یک ژن نابهنجار را حذف کرده یا آن را بازنویسی نماییم، چه کار باید کرد؟ برای انجام این کار، باید روش‌های ویرایش ژن را به کار گرفت.
دانشمندان در سال ۲۰۱۶ از پیشرفت‌های «کریسپر» (CRISPR) حیرت‌زده شدند، روشی انقلابی که دستکاری و تغییر DNA در سلول‌های زنده را با هزینه‌ای ناچیز ممکن می‌سازد، و به احتمال زیاد نسل جدیدی از روش‌ها و ابداعات ژن‌درمانی را به همراه خواهد داشت.
این روش درمانی در سال ۲۰۱۶ برای درمان دیستروفی عضلانی و نجات جان جوانی به نام «بن دوپری» به کار گرفته شد که شرح کامل آن را می‌توانید در این مقاله بخوانید.
انقلاب در عرصه سرطان
اگرچه در ابتدا از ژن‌درمانی به عنوان روشی برای درمان سرطان یاد نمی‌شد، اما در واقع با فرایند مورد بحث می‌توان تحولی در این حوزه ایجاد کرد. پزشکان و پژوهشگران از مهندسی ژنتیک برای برنامه‌ریزی مجدد سلول‌های ایمنی موسوم به «لنفوسیت تی» به منظور درمان انواع خاصی از سرطانن استفاده می‌کنند.
این شیوه درمانی به سرعت جایگاه خود را در دنیای پزشکی پیدا کرده، اما در کنار عملکرد قوی، خطرات زیادی را نیز به همراه دارد. البته روش‌های نوین ویرایش ژن می‌توانند تا حد زیادی این خطر را کاهش دهند.
طی سال ۲۰۱۶ تیمی از محققین آمریکایی تصمیم گرفتند از روش CRISPR برای تقویت سلول‌های لنفوسیت تی و درمان سرطان استفاده کنند، و بعداً مشخص شد «شان پارکر» میلیاردر و کارآفرین عرصه‌ی تکنولوژی سرمایه‌ی مورد نیاز این پژوهش را تأمین می‌کند.
البته پیش از اینکه تیم آمریکایی آزمایشات خود را انجام دهند، گروهی چینی دست به کار شده و توانستند نخستین مورد استفاده از سلول‌های دستکاری‌شده به روش CRISPRR در انسان را به نام خود ثبت نمایند.
تأییدیه ایالات متحده در سال ۲۰۱۷
با توجه به نتایج متعدد و امیدوارکننده‌ی ژن‌درمانی در سال ۲۰۱۶، می‌توان سال جاری را عرصه‌ی ارتباط بین ژن‌درمانگران و سازمان غذا و داروی آمریکا دانست. قطعاً تأیید دارو‌ها و روش‌های مورد استفاده در این رویکرد درمانی، برگ نوینی در صنعت زیست‌فناوری به شمار می‌رود.
از جمله مواردی که می‌توانند در سال جاری مجوز FDA را دریافت کنند، می‌توان به درمان نابینایی موروثی توسط شرکت اسپارک، داروی Strimvelis متعلق به Glaxo، و درمان سرطان توسط Novartis و Kite Pharma اشاره کرد.
بیم‌ها و امید‌ها
در سال ۲۰۱۶ دیدیم نوجوانی ۱۷ساله برای فرار از نابینایی دائمی، خطرات را به جان خریده و وارد برنامه‌ی آزمایشی ژن‌درمانی شد.
همچنین داستان مادری در ایتالیا را شنیدیم که اشتباهی مرگبار را انجام داد، و نوزاد پسر خود را برای درمان بیماری MLD به دست متخصصین ژن‌درمانی سپرد، اما از دختر کوچکش غافل شد. اکنون پسرش در شش‌سالگی کاملاً سالم است، اما دخترش در سال ۲۰۱۳۳ از دنیا رفت.
بنابراین باید اعتراف کرد زندگی بیماران، امید و آرزو‌هایشان، داستان‌های تلخ و شیرینشان، همه با دارو‌ها و روش‌های درمانی گره خورده. حال با جهش ناگهانی ژن‌درمانی و نوید خاتمه‌ی بیماری‌های خاص و مهلک، حساسیت ماجرا بسیار بالا رفته و کار برای همه‌ی فعالان این عرصه سخت‌تر شده است.
امیدواریم سال ۲۰۱۷ خبرهای خوبی را در زمینه‌ی ژن‌درمانی و به ویژه، اقتصادی‌تر شدن این روش درمانی در پی داشته باشد.
منبع: MIT Technology Review به نقل از دیجیاتو