یک گروه تحقیقاتی از بیمارستان کودکان «Nationwide» آمریکا نخستین ژندرمانی را برای افزایش طول عمر نوزادان مبتلا به بیماری‌های عضلانی مزمن انجام داد. این محققان در ماه گذشته اعلام کرده بودند که نخستین تلاش در ژندرمانی برای درمان بیماری که قدرت حرکت، فرو بردن غذا و سرانجام نفس کشیدن را از نوزادان سلب می‌کند، موجب افزایش طول عمر آنها شده است و برخی از این نوزادان، غلتیدن، نشستن و ایستادن به تنهایی را شروع کرده‌اند. تنها ۱۵ نوزاد مبتلا به ضعف عضلانی، تحت آزمایش ژندرمانی آزمایشی قرار گرفته‌اند اما محققان نتایج مقدماتی و امیدوارکننده‌ای را برای جایگزین کردن ژن معیوب در چند ماه اول زندگی پیش از آسیب دیدن بسیاری از سلولهای عصبی مهم به وسیله بیماری عصبی عضلانی تأیید کرده‌اند.
دکتر «جری مندل» (Jerry Mendell) از بیمارستان کودکان ( Nationwide) که سرپرستی این کار منتشرشده در مجله «داروسازی نیوانگلند» را بر عهده دارد گفت: «احتمال داشت این نوزادان تا قبل از این، از دنیا بروند اما با این حال در حال بهبودی هستند.»
البته مندل هشدار داد که برای اثبات کارآمد بودن و امنیت ژندرمانی، باید پژوهش بیشتری انجام شود. مشخص نیست که تأثیر جایگزین کردن ژن‌ها با گذشت زمان رو به کاهش می‌گذارد یا نه.
آتروفی عضلانی نخاعی در حدود یک در ۱۰هزار نوزاد پیش می‌آید و نوزادانی که بیماری آنها شدت بیشتری دارد و SMA نوع یک نامیده میشوند، به‌ندرت به دومین سال تولد خود می‌رسند. این نوزادان هنگام تولد، سالم به نظر می‌رسند اما به سرعت رو به زوال می‌روند. در پژوهشی مشخص شد که فقط هشت درصد از بیشترین آسیب‌دیدگان تا ۲۰ماهگی بدون نیاز به تهویه مکانیکی دائمی برای تنفس زندگی می‌کنند.در این زمینه هیچ درمان قطعی وجود ندارد. نخستین درمان دارویی به نام «اسپینرازا» (Spinraza) که باید هر ماه به ستون فقرات تزریق شود، تا دسامبر گذشته تأیید نشده بود.
آتروفی عضلانی نخاعی هنگامی رخ می‌دهد که یک ژن جهش‌یافته قادر به تولید پروتئین لازم برای نجات عصب‌های حرکتی و سلولهای عصبی ستون فقرات که کنترل ماهیچه‌ها را بر عهده دارند، نباشد. برخی کودکان، نمونه‌های مشابه اضافه‌ای از ژن پشتیبان دارند که مقدار کمی از پروتئین حیاتی را تولید می‌کند و به اشکال خفیف‌تری از این بیماری مبتلا هستند.
دانشمندان، نمونه سالمی از ژن درون ویروس اصلاح‌شده بارگیری کردند تا موجب بیماری نشود. سپس ۱۵ نوزاد، یک تزریق وریدی دریافت کردند. این ویروس حامل ژن سالم به داخل عصب‌ای حرکتی بود که در آنها پروتئین مورد نیاز سلولهای عصبی برای ادامه حیات، تولید می‌شود. سه نوزاد، دوز پایینی از ژن‌رمانی را به‌عنوان نخستین مرحله ملاحظات ایمنی دریافت کردند و به ۱۲ نوزاد باقیمانده دوز بالا تزریق شد.
گروه مندل گزارش داد فقط در نوزادانی که دوز بالایی از دارو دریافت کرده بودند، کنترل حرکتی بهتر و رسیدن به برخی نشانه‌های رشد که در این بیماران مورد انتظار نیست، دیده شد. ۱۱ نوزاد دیگر می‌توانستند حداقل برای مدت کوتاهی بدون کمک بنشینند، ۹ نوزاد می‌توانستند غلت بزنند، ۱۱ نوزاد صحبت می‌کردند و قادر به فرو بردن غذا و دو نوزاد قادر به خزیدن، ایستادن و راه رفتن بودند.
دکتر «باسیل داراس» (Basil Darras) رئیس مرکز عصبی عضلانی بیمارستان کودکان بوستون که شرکتی در پروژه جدید نداشته است، گفت: «این نتایج بسیار برجسته بوده‌اند. با این که لازمه درمان، آزمایش طولانی‌مدت کودکان بیشتری را می‌طلبد، معمولاً پس از تشخیص، افزایش رشد بیشتری وجود ندارد. این نوزادان برای مدتی بی‌حرکت شده و به سرعت ضعیف میشوند و در نهایت از دنیا می‌روند. تنها اثر جانبی جدی نسبت داده شده به ژندرمانی تاکنون، نشانه‌های مشکل کبد بوده است که با درمان تسکین پیدا می‌کند.»
با این حال، پزشکان، برای بیماران SMA، داروی «اسپینرازا» را تجویز می‌کنند که با افزایش تولید پروتئین ژن‌های پشتیبان عمل می‌کند و بر اساس پژوهش جداگانه «مجله نیوانگلند» (New England Journal)، برای تقریباً نیمی از بیماران مفید بوده‌اند. در سرمقاله اشاره شده است نخستین سال درمان، حدود ۷۵۰ هزار دلار هزینه دارد.
منبع: روزنامه اطلاعات